台湾之威廉氏症候群(WBS)--罕见病例咨询报告

• 作者: 刘素勤 卢冠霖 张丽束 李忠仁 林志商 苏怡宁 项平
• 来源期刊: 医疗装备
• 学科: 医学
• 关键词: 威廉氏症候群 高钙血症主动脉瓣上部狭窄症候群 弹力蛋白 萤光原位杂交法
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床应用
• 页码范围: 39-41
• 页数: 3页
• 分类号: R741.04
• 字数: 3037字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-2376.2004.04.021

摘要

威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病,源出于一股第七对染色体长臂(7q11.23)之结构缺损所造成的,其临床症状和缺损1.5～2.0Mb区域所含之基因,俱相互之关联性.临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质,但智力发展迟缓,先天性心脏血管疾病(SVAS/PPS),典型的elfin-like脸型,眼睛斜视等问题.本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法,能在早期为孕妇施作羊水细胞培养而诊断出威廉氏症候群.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	项平	南京中医药大学医学研究所	28	133	6.0	10.0
2	李忠仁	南京中医药大学第二临床医学研究所	126	1291	20.0	28.0
3	林志商	南京中医药大学医学研究所	6	10	2.0	2.0