脂蛋白脂肪酶基因突变的研究

• 作者: 刘新宇 杨宇虹 穆云翔 葛林 解用虹 赵郁
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 脂蛋白脂酶 基因 突变 高甘油三酯血症 多态现象,单链构象
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 657-660
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2004.11.001

摘要

目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)基因的突变,并探讨其与高甘油三酯血症的关系.方法:对高甘油三酯血症组(48例)和正常甘油三酯对照组(121例)的各扩增片段进行分析,电泳图谱异常者进行PCR产物测序.对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用PCR-RFLP进行鉴定.结果:在高甘油三酯血症人群中,检出2例内含子3受位剪接点上游6 bp的C→T转换的突变杂合子,1例外显子5 Pro207→Leu突变杂合子,在全部样品中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子.结论:天津地区人群中存在着LPL基因突变,除Ser447→stop外,内含子3和外显子5的突变多与高甘油三酯血症相关,可能是高甘油三酯血症的遗传易感因子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵郁	天津医科大学生物化学教研室	17	85	5.0	8.0
2	刘新宇	天津医科大学生物化学教研室	22	103	5.0	9.0
3	杨宇虹	天津医科大学生物化学教研室	16	100	6.0	9.0
4	葛林	天津医科大学生物化学教研室	15	45	4.0	5.0
5	解用虹	天津医科大学生物化学教研室	28	133	6.0	10.0
6	穆云翔	天津医科大学生物化学教研室	13	60	4.0	7.0