Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究

• 作者: 李乃忠 林豪杰 汪昕 董强
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 ATP7B基因 PCR-SSCP 突变检测
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 内科
• 页码范围: 65-66
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 1508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6358.2004.01.027

摘要

目的:探索中国人群wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8、14、18外显子突变频率.结果:第8外显子有6例患者发现泳动异常(20%,6/30),且均为杂合子;14、18外显子及正常人未见异常迁移.结论:提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪昕	复旦大学附属中山医院神经内科	131	726	13.0	23.0
2	董强	复旦大学附属华山医院神经内科	176	1321	18.0	27.0
3	林豪杰	复旦大学附属中山医院神经内科	17	33	3.0	5.0
4	李乃忠	复旦大学附属华山医院神经内科	2	1	1.0	1.0