家族性高胆固醇血症6例临床与生化分析

• 作者: 吴希如 宋金青 戚豫 李万镇 杨艳玲 秦炯 赵卫红 钱宁
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 胆固醇 低密度脂蛋白受体 黄色瘤 低胆固醇饮食
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 298-301
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 2731字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2004.05.018

摘要

目的探讨家族性高胆固醇血症的临床、生化特点与诊断、治疗方法.方法对6例患儿进行回顾性分析.结果就诊年龄2～16岁.均可见不同程度的皮肤黄色瘤,血清总胆固醇6.38～18.53 mmol/L,LDLC4.71～16.35 mmol/L,甘油三酯浓度正常.4例心电图ST-T段下降.2例分别合并腔隙性脑梗死和眼底动脉硬化.例5及其父母接受了LDL-R基因分析,证实例5及其父亲4A外显子444位碱基存在杂合突变(T→A).经低胆固醇饮食和降脂药物治疗,5例患儿血脂逐渐下降,全身情况改善.结论家族性高胆固醇血症严重损害患儿心血管系统和皮肤,通过低胆固醇饮食和降脂药物治疗可有效地改善预后,早期诊断至关重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵卫红	北京大学第一医院儿科	57	381	11.0	18.0
2	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	李万镇	北京大学第一医院儿科	41	827	15.0	28.0
7	钱宁	北京大学第一医院儿科	11	167	7.0	11.0
8	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0