一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测

• 作者: 丁颖果 卜定方 姜薇 朱学骏 杨勇 涂平 陈喜雪
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 角化不良,先天性 点突变
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 332-334
• 页数: 3页
• 字数: 2563字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2004.06.006

摘要

目的研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式.方法采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变.结果家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白一角化不良素(dyskerin)发生A353V突变.其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常.结论该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤性病科	127	847	13.0	26.0
2	姜薇	北京大学第一医院皮肤性病科	60	321	8.0	16.0
3	陈喜雪	北京大学第一医院皮肤性病科	104	712	13.0	23.0
4	朱学骏	北京大学第一医院皮肤性病科	257	1991	20.0	31.0
5	涂平	北京大学第一医院皮肤性病科	245	1454	16.0	29.0
6	卜定方	北京大学第一医院皮肤性病科	108	881	15.0	24.0
7	丁颖果	北京大学第一医院皮肤性病科	5	13	2.0	3.0