原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位

• 作者: 王波 睢瑞芳 胡韶毅 董敏 赵家良 魏洪斌 黄尚志
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 原纤维蛋白1 晶体异位 突变 基因
• 年，卷（期）: 2004,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 828-831
• 页数: 4页
• 字数: 2879字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2004.12.010

摘要

目的研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因,并确定基因突变.方法对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析.采集家系中7例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA.通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增原纤维蛋白(FBN)1基因外显子,直接测序确定致病的基因突变.采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析.结果单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G214S).突变后EagⅠ内切酶位点消失.家系中健康成员和50名正常人均未发现该突变.结论 FBN1基因新突变G640A (G214S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变.(中华眼科杂志,2004,40:828-831)

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王波	解放军第二五二医院眼科	31	128	7.0	10.0
2	黄尚志	中国协和医科大学基础医学院	10	152	5.0	10.0
3	魏洪斌	解放军第二五二医院眼科	2	9	1.0	2.0
4	胡韶毅	中国协和医科大学基础医学院	1	9	1.0	1.0
5	董敏	中国协和医科大学基础医学院	1	9	1.0	1.0