肿瘤相关ACTR基因多聚谷氨酰胺通道的编码序列多态性分析

• 作者: 张茜 戴朴 黄张丽君
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 谷氨酰胺 乳腺肿瘤 基因扩增
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 5928字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2004.01.001

摘要

目的:研究ACTR基因(甲状腺激素受体和视黄醛激活因子activator of retinoid and thyroid receptors,或称乳腺癌扩增基因)中多聚谷氨酰胺通道编码序列多态性与乳腺癌之间的关系.方法:107个DNA样本来自乳腺癌细胞系、原发性乳腺癌、BRCA1/BRCA2突变携带者外周血和正常对照人群外周血,应用PCR克隆/测序方法鉴别个体的每一种特异poly Q编码序列.结果:共发现23种特异的poly Q编码序列,肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有超过两个特异poly Q编码序列的个体比例明显高于正常对照组人群;肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有罕见poly Q编码序列的个体比例亦明显高于正常对照组人群,原发性肿瘤组中拥有至少一个小于27个poly Q重复序列的个体比例明显高于BRCA1/BRCA2突变携带者组.结论:本结果提示ACTR基因的poly Q编码序列的在体不稳定性可能作用于乳腺癌的致病过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄张丽君	美国乔治城大学医学中心肿瘤科	1	0	0.0	0.0