Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

• 作者: 刘奇迹 张锡宇 李江夏 郭亦寿 高贵敏 龚瑶琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Smith-Fineman-Myers综合征 连锁分析 基因定位 突变分析
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 198-202
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.002

摘要

目的精细定位Smith-Fineman-Myer s综合征(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS 致病基因,缩小致病基因候选区域. 方法从原定位区域中选择了13个新的多态位点,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法, 分析SFMS家系中各成员多态位点基因型. 从缩小的区域中根据已知基因的功能,从中选择 了 GPC3、GPCR2、MST4和 GLUD2作为候选基因,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序 列的引物,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测.结果连锁分析结果将SFMS定位区域缩小到10.18 Mb,所有4个候选基因在患者中未检测到突变.结论候选区域的缩小,为最终分离SFMS的致病基因奠定了基础, G PC3、GPCR2、MST4和 GLUD2不是中国山东地区SFMS的致病基因.