X-连锁的肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析

• 作者: 包新华 吴希如 吴晔 姜玉武 张月华 潘虹 熊晖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁的肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 突变
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3094字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.001

摘要

目的分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周血基因组DNA,用PCR扩增和DNA直接测序的方法,分析ALD患者 ABCD1基因突变.结果 25例患者中发现18例有17种不同的 ABCD1基因突变,突变存在于除4、9和10 以外的每一个外显子,错义突变为最常见的类型.10例患者有10种不同的错义突变,其中4种错义突变是国际首次报道;3例患者有3种不同的无义突变;1例患者有碱基缺失导致移码突变;1例患者有剪切部位的碱基缺失;2例患者同时具有两个相同的同义突变. 结论我国ALD患者大部分存在 ABCD1基因突变,无突变热点.不同个体常有不同的突变点,检测到的突变率约为70%.突变类型和表型之间无特殊的相关关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
7	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0