荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

• 作者: 张茜 经承学 蓝丹 谢湘芝
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 21三体综合征 快速诊断
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 398-399
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 1783字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.025

摘要

目的建立荧光定量PCR技术检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-type phosphofructokinase gene, PFKL-CH21)和位于1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因(human muscle-type phosphofructokinase gene, PFKM-CH1),使用SYBR Green Ⅰ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析,得出扩增产物的荧光强度对比值.用此方法检测26例21三体综合征患儿及20名正常人.结果 26例21三体综合征患儿 PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值为1.58±0.17,而正常人为1.00±0.05,两者差异有显著性.结论 SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床使用价值.