良性家族性新生儿惊厥的临床特征

• 作者: 唐北沙 曹贵方 李海燕 江泓 沈璐
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 良性家族性新生儿惊厥 癫癎 遗传 诊断
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病专栏
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 分类号: R722
• 字数: 2523字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2004.01.007

摘要

目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点.方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析.结果3家系共20例患者,遗传方式均呈常染色体显性遗传;于出生后2～10d发病,表现为部分性或全身性惊厥发作,1例有发作后嗜睡;无论治疗与否,惊厥发作于18d～18个月完全消失,智能发育正常;1例发作后脑电图表现为弥漫性波幅降低,1例发作时可见癫癎波发放,2例发作间期正常;体格检查、血生化检查、神经影像学检查及染色体核型分析均正常;5例行抗癫癎治疗,均有较好疗效.结论BFNC为常染色体显性遗传性癫癎综合征,具有遗传异质性,临床特点为新生儿期出现的、可自行消失的、预后良好的惊厥发作,可有发作后嗜睡,血生化及神经影像学检查正常,发作间期脑电图正常,对抗癫癎药物反应较好.诊断主要依靠家族史及临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	沈璐	中南大学湘雅医院神经内科	46	125	6.0	8.0
3	江泓	中南大学湘雅医院神经内科	59	213	8.0	11.0
4	李海燕	中南大学湘雅医院神经内科	18	57	4.0	7.0
5	曹贵方	中南大学湘雅医院神经内科	12	97	6.0	9.0