三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

• 作者: 严志龙 何向蕾 何新辉 张咸宁 徐来荣 毛薇 陈衡平
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 皮肤角化病,掌跖 角化过度症,表皮松解 角蛋白 基因 突变
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 503-505
• 页数: 3页
• 字数: 2139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2004.09.001

摘要

目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT 9基因突变与临床表现的关系.方法PCR扩增KRT 9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序.结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT 9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL.片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变.结论KRT 9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张咸宁	宁波大学医学院遗传学室	15	44	4.0	6.0
2	何向蕾	宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科	25	103	7.0	8.0
3	陈衡平		11	158	4.0	11.0
4	徐来荣		50	333	9.0	16.0
5	严志龙	宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科	17	49	3.0	6.0
6	毛薇	宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科	11	57	5.0	7.0
7	何新辉	宁波大学医学院遗传学室	1	4	1.0	1.0