浙江地区汉族人群caspase-3基因三个位点的单倍型研究

• 作者: 叶月芳 周韧 张伟 杨水友 谢云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: caspase-3基因 单核苷酸多态性 单倍型 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 633-635
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2696字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.024

摘要

目的分析汉族人群caspase-3基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-3基因对凋亡调节机制的个体差异提供线索.方法用变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-3基因的调控区、第2～7外显子及部分侧翼序列的多态性位点;分析位点间的连锁不平衡关系,估算它们构成的单倍型. 结果共检出3个SNP位点(C829A、A17532C、C20541T),分别位于caspase-3基因的5′端调控区、第4内含子和3′调控区;3个位点间存在强连锁不平衡,其中位点A17532C与C20541T呈完全连锁不平衡;54.3%的C-829/A-17532/C-20541是汉族人群的主要单倍型. 结论浙江地区汉族人群caspase-3基因上的3个SNP位点间存在强连锁不平衡,它们构成的主要单倍型不同于北美人群.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢云		1	8	1.0	1.0