一例由α1,2岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型

• 作者: 严力行 朱发明 洪小珍 许先国
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 类孟买型 α1,2岩藻糖基转移酶基因 聚合酶 链反应
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 215-218
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3370字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.006

摘要

目的研究类孟买型血型的分子基础. 方法采用血清学方法鉴定个体的红细胞表型,用聚合酶链反应(polymera se chain reaction, PCR)扩增类孟买型表型个体的ABO基因第6、7外显子、α1,2 岩藻糖基转移酶基因编码区序列和Se基因编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析.结果类孟买型的α1,2岩藻糖基转移酶基因核苷酸 第547～552位中的两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG),导致阅读框架发生移码,提前形成终 止密码.先证者父母为杂合缺失携带者.结论α1,2岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失可引起类孟买型血型.