中国人遗传性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突变的鉴定

• 作者: 刘国仰 刘杰 孙淼 张学 曾瑄 杨威 罗会元 谭凤钦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: B型短指 ROR2基因 突变
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 61-63
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2859字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.015

摘要

目的确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR扩增ROR2基因外显子8和部分外显子9,PCR产物直接测序;同时进行PCR产物TA克隆和插入片段测序. 结果在患者中发现ROR2基因第9外显子1398～1399 insA杂合突变,与国外发现的致病性突变一致. 结论本文首次报告中国人B型短指(趾)中的ROR2基因突变.