中国人群IL-1R1基因变异及其对跨膜区功能影响的预测

• 作者: 冯凯 周钢桥 朱佩芳 王正国 翟芸 蒋建新 贺福初
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白细胞介素 IL-1R1基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 316-320
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3787字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.004

摘要

目的检测中国人白细胞介素-1 Ⅰ型受体基因(interleukin-1 receptor type Ⅰ,IL-1)调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并初步探讨其可能对中国人IL-1R1的功能影响.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中 IL-1R1基因SNP的位置和类型,用生物信息学方法对编码区SNP的功能进行了预测.结果在9643 bp的测序长度中,共发现了16个SNP,包括5'区4个,内含子区4个,编码区1个,3'非编码区7个.其中一个SNP能引起 IL-1R1跨膜区氨基酸的替代,生物信息学分析显示它能够引起跨膜区结构的改变.结论 IL-1R1基因变异可能对IL-1R1的功能产生影响.