外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道

• 作者: 朱学骏 郑瑞
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 外胚层发育不良症 综合征 皮肤脆性 斑菲素蛋白1
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 629-631
• 页数: 3页
• 字数: 2079字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2004.11.002

摘要

目的报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征.方法对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析.结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水疱及糜烂,并伴有头发短、稀,甲营养不良和掌跖角化等外胚层发育不良的表现.透射电镜检查显示细胞间连接缺失,细胞间隙增宽,桥粒数目减少和发育不良,张力丝短粗聚集.免疫组化示患者斑菲素蛋白1(plakophilin I)染色完全缺失.结论外胚层发育不良/皮肤脆性综合征是罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现、透射电镜及免疫组化染色所见具有特征性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
2	郑瑞	北京大学第一医院皮肤科	3	11	2.0	3.0