中国类孟买血型 FUT1和 FUT2基因研究

• 作者: 刘曦 向东 张嘉敏 朱自严 沈伟 王健莲 郭忠慧 陈和平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 H缺陷型 分泌 非分泌
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 417-421
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.001

摘要

目的研究中国类孟买血型的 FUT1和 FUT2基因构成.方法 10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区,ABO常规定型,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量A或B抗原,检测唾液中分泌型血型物质,或通过Lewis血型间接了解其分泌状态.聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法进行ABO基因分型,并与血清学结果相互验证.对 FUT1(H)和 FUT2(SE)的编码区进行PCR产物直接测序,了解其H及SE位点基因型及核苷酸序列组成.结果血清学和分子生物学两种方法证实10例皆为罕见的类孟买血型.检测到h1 (nt547-552Δag)、h2 (nt880-882Δtt)、h3 (nt658c→t)和h4 (nt35c→t)4个FUT1座位上的隐性基因,同时发现两种新的隐性等位基因:hnew-1(nt586c→t)和hnew-2(nt328g→a).10例中国类孟买个体FUT2位点的研究表明,所有被研究标本的 FUT2基因,都具有nt357c→t的同义突变,其中1例为Seweak等位基因纯合子.结论 H位点的无效等位基因具有较为广泛的遗传多态性.除了已经报道的h等位基因外,在中国类孟买个体中我们检测到两种新的隐性等位基因,并检出1个Sew的类孟买个体及Se基因的一种新的G716A单核苷酸多态性位点.