DNA测序在冠心病患者PAI-1基因单倍型分析中的应用

• 作者: 傅研 姜惠杰 王旭东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA序列 单倍型 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 400-402
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.026

摘要

目的探讨一种简便易行的DNA测序方法检测纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因单倍型,并分析各种单倍型与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease, CAD)的关系.方法用变性高效液相色谱分析法测定位于 PAI-1基因调节区的两个多态性位点的基因型和频率分布,共检测了93例CAD患者和145名健康对照者,对两个位点均为杂合基因型的样本进行一次性序列测定,其原理基于 PAI-1基因调节区内-6754G5G位点的一个G碱基插入/缺失多态性,此位点之后产生一个碱基错位,从此位点向另一个位点方向进行测序时,在测序图上,-844G/A多态性位点出现特征性波形变化,从而判断出其实际单倍型.结果两位点均为纯合型携带者中有G-4G和A-5G单倍型,而杂合型携带者的单倍体型只有A-4G和G-5G单倍型.各种单倍型在CAD与对照组间差异无显著性.结论这种方法可以直接检测两个大约300个碱基对距离两个位点组成的单倍型,其中一个位点是插入/缺失多态性;方法简单,结果直观、准确可行. PAI-1基因-675 4G/5G和-844 G/A多态性位点组成的单倍体型与CAD不具有相关性.