应用短串联重复序列快速诊断21三体

• 作者: 徐湘民 杨琳琳 欧阳鸿
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体 单链构象多态性 分子诊断 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 466-469
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.013

摘要

目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行分析,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性.方法以染色体G显带核型分析为对照,选择19例21三体阳性患儿和3例高风险胎儿及其双亲为对象,抽提基因组DNA,用聚合酶链反应扩增D21S1411和D21S11 位点的STR片段,并对其进行单链构象多态性分析,通过电泳带型特征诊断21三体. 结果本法可以通过检测三条染色体的STR片段电泳带型来诊断21三体.应用该基因诊断方法分析了22例21三体患儿,除1例患儿的D21S11电泳谱带与父母的电泳条带完全相同不能诊断外,其他病例的D21S1411和D21S11 位点的诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符,其中3例孕中期高风险胎儿的分析结果被流产样品的核型分析所证实. 结论基于短串联重复序列的聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧阳鸿	第一军医大学分校生化教研室	3	16	2.0	3.0
2	徐湘民	第一军医大学分校医学遗传学教研室	15	218	9.0	14.0