用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断

• 作者: 吴玉梅 孙田美 张殿勇 张维莉 梅长林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊肾病 微卫星DNA 连锁分析 基因诊断 2型多囊肾病基因
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 325-328
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2946字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.006

摘要

目的应用 DKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断.方法应用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法对 PKD2基因侧翼微卫星D4S1534、D4S1542、D4S1563、D4S2460和D4S423进行基因分型,对常染色体显性多囊肾病家系成员进行连锁分析,确定患病家系是否与PKD2连锁,并对未发病成员进行基因诊断. 结果通过连锁分析20个家系,寻找到3个与 PKD2连锁的多囊肾病家系;在3个家系的4名未发病成员中发现2例携带 PKD2基因突变的症状前个体. 结论连锁分析是多囊肾病异质性研究和基因诊断的一种快速、简便的方法.