常见胰岛自身抗体阴性1型糖尿病的病因探讨

• 作者: 修玲玲 周智广 张冬梅 张弛 彭健 李莉蓉 杨琳 王建平 翁建平 邓昊 金萍 黄干
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病,胰岛素依赖型 自身免疫 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（15）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 1247-1251
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 5018字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2004.15.005

摘要

目的从自身免疫和分子遗传学两个角度,探讨常见胰岛自身抗体阴性的1型糖尿病患者的病因.方法对33例GAD-Ab、IA2-Ab、IAA及TGA、TPO-Ab等自身抗体检测均为阴性的、以自发酮症起病的糖尿病患者进行少见型胰岛自身抗体--羧基肽酶H抗体(CPH-Ab)、SOX13(ICA12)抗体以及MODY3(HNF-1α)、MODY6(NeuroD1/Beta2)和线粒体基因突变的检测.CPH-Ab及SOX13抗体以放射配体法测定,MODY3、MODY6基因突变的检测采用PCR-SSCP-测序法,线粒体基因突变的检测采用PCR-RFLP法.结果33例患者中,发现2例为SOX13抗体阳性,而未发现CPH-Ab阳性病例.基因突变检测发现1例为HNF-1αR321H(CGC→CAC)突变,1例为线粒体ND1mt3316C→A突变.结论自身免疫和单基因突变(如HNF-1α、线粒体基因突变)是部分常见型胰岛自身抗体阴性1型糖尿病患者的病因;诊断特发性1型糖尿病需进一步排除自身免疫及MODY和线粒体糖尿病.