两个特殊血友病A患者家系的基因诊断

• 作者: 丁秋兰 傅启华 戴菁 方怡 樊绮诗 武文漫 王学锋 王鸿利
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 产前诊断 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2004,（7）
• 所属期刊栏目: 血液学实验诊断研究
• 页码范围: 408-410
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 字数: 2545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2004.07.005

摘要

目的探讨特殊血友病A(HA)家系的基因诊断.方法用内含子22倒位检测及 FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测.结果家系1先证者表型为重型HA,FⅧ内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析未获得诊断信息;直接核酸测序证实先证者及其妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在R2209Q错义突变,后者胎儿DNA检测为正常男性.家系2中HA先证者已去世,一名要求做携带者检测的女性表型正常,内含子22倒位检测及直接核酸测序没有发现基因缺陷,用 FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均显示该成员未携带血友病A基因.结论联合应用直接核酸测序法及多态性遗传连锁分析可以对特殊血友病A家系进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学锋	200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	1	3	1.0	1.0
2	戴菁	200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	1	3	1.0	1.0
3	傅启华	200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	1	3	1.0	1.0
4	方怡	200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	1	3	1.0	1.0
5	武文漫	200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	1	3	1.0	1.0
6	丁秋兰	200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	1	3	1.0	1.0
7	樊绮诗	200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科	1	3	1.0	1.0