中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

• 作者: 于黎明 叶胜难 姜泗长 张兆山 曹菊阳 杨伟炎 段海清 韩东一
• 来源期刊: 福建医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串连重复序列 多态信息量 杂合度
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 159-162
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2551字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-2600.2004.06.119

摘要

目的研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性.方法应用PCR方法对10个位点进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,记录基因型.采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验.结果中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各位点PIC值分别为0.879、0.854、0.864、0.821、0.686、0.794、0.764、0.732、0.773、0.712;杂合度均高于0.7.结论中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记.