646个人类线粒体rRNA基因序列的多态频率和变异特征对糖尿病、痴呆、心肌病发生风险评估的意义

• 作者: Lee-Jun C Wong 刘玲玲 徐斌 文毅 王士雯 谭端军
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 RNA 变异(遗传学) 糖尿病 痴呆 心肌疾病
• 年，卷（期）: 2004,（12）
• 所属期刊栏目: 糖尿病康复相关基础研究
• 页码范围: 2279-2281
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 4431字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.12.039

摘要

目的:探讨人类线粒体tRNA基因序列的多态频率和变异类型.方法:搜集基因文库记录的646个人类线粒体tRNA基因序列,并与修正的剑桥序列进行比对分析.结果:在22个线粒体tRNA基因序列中共发现107个位点共具有513个碱基变异,平均变异密度约为每人每100碱基0.052个变异.可变碱基的主要变异形式为碱基转换(94.17%),其次为颠换(2.53%),最常见的碱基转换类型为A→G和T→C.位于np15 888～15 953的tRNA苏氨酸基因变异位点数最多,在该基因中66个核苷酸中有15个位点具有多态性碱基替换变异,约占该基因22.72%,明显高于其他21个tR-NA基因.结论:线粒体tRNA基因具有高频多态变异,其变异频率的确定可为针对线粒体基因多态性与糖尿病、痴呆、心肌病相关疾病发生风险评估的其他研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王士雯	解放军总医院老年心血管病研究所	227	1811	22.0	33.0
2	刘玲玲	解放军总医院老年心血管病研究所	25	202	7.0	14.0
3	文毅	解放军总医院老年心血管病研究所	12	44	4.0	6.0
4	徐斌	解放军总医院老年心血管病研究所	27	162	8.0	12.0
5	谭端军	解放军总医院老年心血管病研究所	11	101	6.0	10.0
6	Lee-Jun C Wong	美国华盛顿特区乔治城大学医学中心分子与人类遗传研究所	5	15	2.0	3.0