摘要:
目的:骨质疏松的发生受到遗传因素的影响,但其相关基因对不同种族人群的影响不尽相同,本项研究首次报道了降钙素受体( calcitonin receptor, CTR)基因多态性在藏族妇女中的分布规律及其与骨质疏松( osteoporosis, OP)的相关性.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县 207名藏族年轻妇女和 116名绝经后妇女的 CTR基因单核苷酸多态性.并用 UBIS3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减( BUA)、超声声速( SOS)和刚度( STI) 3项指标.结果:藏族年轻妇女 CTR基因的 TC型为 23.7%, CC型为 76.3%,绝经后妇女的 TC型为 25.9%, CC型为 74.1%,均未见 TT型,两组研究对象的基因型分布百分率差异无显著性意义(χ 2=0.193, P 》0.5).TC基因型组的 3项定量超声参数值均高于 CC基因型组,年轻妇女的 SOS[TC型为 (1 576.50± 29.19) m/s, CC型为 (1 541.82± 47.70) m/s]和 STI[TC型为 (108.19± 15.87)%, CC型为 (93.27± 26.12)% ]表现为差异有极显著性意义( tSOS=3.383, tSTI=3.168,P《 0.01), BUA[TC型为 (74.28± 13.02) dB/MHz, CC型为 (64.51± 22.56) dB/MHz]差异有显著性意义( tBUA=2.031,P《 0.05);绝经后妇女的 3组参数 [TC型: BUA=(50.15± 10.37) dB/MHz, SOS=(1 526.93± 30.32) m/s, STI=(76.13± 14.49)%; CC型: BUA=(43.26± 17.71) dB/MHz, SOS= (1 497.46± 28.37) m/s, STI=(65.07± 15.41)% ]差异均有显著性意义( tBUA=2.058, tSOS=2.594, tSTI=2.377,P《 0.05).结论: CTR的基因型具有种族差异性,藏族的 CTR基因型分布百分率不同于已报道的其他种族, CTR基因型与反映骨密度、骨强度和骨的结构特征的定量超声参数之间有一定关联,藏族的 CTR基因型通过影响峰值骨量的获得成为影响骨质疏松发生的危险因素.