应用荧光定量PCR产前诊断21三体综合征

• 作者: 张茜 经承学 许代娣 谢湘芝
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 21三体综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 624-626
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2004.05.009

摘要

目的建立荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-type phosphofructokinase gene,PFKL-CH21)和位于1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因(human muscle-type phosphofructkinase gene,PFKM-CH1),使用SYBR Green Ⅰ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析,得出扩增产物的荧光强度对比值.用此方法检测20例21三体综合征患儿和21例正常人外周血及11例孕妇绒毛或脐带血.结果26例21三体综合征患儿PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值为1.598±0.178,而正常人PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值为1.000±0.050,两者间差别有显著意义.10例孕妇绒毛或脐带血细胞DNA的PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值均在1.00±0.10之间(正常人x-±2SD),1例为1.58,与染色体核型分析结果相符合.结论SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床使用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢湘芝	广西医科大学第一附属医院儿科	47	177	7.0	9.0
2	经承学	广西医科大学第一附属医院儿科	71	375	10.0	16.0
3	许代娣	广西医科大学第一附属医院妇产科	13	175	5.0	13.0