反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

• 作者: 方红辉 李芳芳 甘志彪
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 反向点杂交 基因诊断
• 年，卷（期）: 2004,（18）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 140-141
• 页数: 2页
• 分类号: R446.6
• 字数: 2127字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2004.18.078

摘要

目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变.方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测.结果发生突变位点共68例,占9.26%.其中,654/N 18例占2.4 5%,41～42/N 31例占4.22%,22～28/N 5例占0.68%,BE/N 5例占0.41%,-28/N 4例占0.54%,17/N 4例占0.54%,14～15/N 1例占0.14%,-29/41～421例占14%,71～72/N 1例占0.14%.结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方红辉	深圳市人民医院检验医学部分子生物室	17	44	4.0	5.0
2	李芳芳	深圳市人民医院检验医学部分子生物室	18	48	4.0	6.0
3	甘志彪	深圳市人民医院检验医学部分子生物室	10	35	4.0	5.0