乳腺癌BRCA1基因突变的研究

• 作者: 廖清华 张海添 曾健 林坚 林进令 陆云飞
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1基因 SSCP DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-16
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 字数: 2557字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2004.01.010

摘要

目的乳腺癌易感基因(BRCA1基因)是一种抑癌基因.本研究检测BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系.方法选取89例乳腺癌患者标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组.每一例标本分别捣碎,分别用酚-氯仿抽提法提取DNA,每例DNA用PCR扩增BRCA1基因的2、5、17、20等4个外显子.分别将每例病人每个外显子的PCR扩增产物进行SSCP分析,对出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序,与基因库序列比对分析其突变情况.结果30例非癌乳腺组织未检测出BRCA1基因突变,89例乳腺癌共检测出4例突变,其中2例为5外显子的错义突变(273C＞G,287A＞T),2例为17外显子的错义突变(5115T＞C,5116A＞G).乳腺癌BRCA1的基因突变率为4.5%(4/89).结论BRCA1突变与乳腺癌有关系,检测BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估及早期诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾健	广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科	110	862	15.0	24.0
2	陆云飞	广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科	160	675	12.0	16.0
3	廖清华	广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科	41	249	8.0	13.0
4	林坚	广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科	23	169	7.0	12.0
5	林进令	广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科	44	232	8.0	13.0
6	张海添	广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科	31	95	6.0	7.0