汉族多巴敏感性肌张力障碍三个家系的分子遗传学研究

• 作者: 任大明 张社卿 林大宇 谢惠君 郑惠民
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肌张力障碍/遗传学 多巴 GTP环化水解酶 遗传学,生物化学 突变
• 年，卷（期）: 2004,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3896-3897
• 页数: 2页
• 分类号: R746
• 字数: 1738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.19.010

摘要

背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少.目的:分析国人DRD患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH-1)基因突变的关系.设计:典型调查.地点和对象:来自3个家庭的5例于2000-10/2001-07在解放军第二军医大学长海医院神经内科确诊的DRD患者及其亲属共12个成员.方法:经静脉采血2 mL,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-1基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序.主要观察指标:三个家系中是否有基因突变.结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方.在B家庭,先证者第一个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体.C家庭无GCH-1基因突变.结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢惠君	解放军第二军医大学长海医院神经内科	13	120	5.0	10.0
2	任大明	复旦大学遗传所	98	819	15.0	24.0
3	郑惠民	解放军第二军医大学长海医院神经内科	11	70	5.0	8.0
4	林大宇	复旦大学遗传所	3	14	2.0	3.0
5	张社卿	解放军第二军医大学长海医院神经内科	3	3	1.0	1.0