病因不明型精神发育迟滞儿童1 088例发病相关因素分析

• 作者: 王世恒 陈建芳 韩钢
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 精神发育迟滞 X染色体,人 脆性 X染色体综合征
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 儿科疾病康复
• 页码范围: 1774-1775
• 页数: 2页
• 分类号: R749.93
• 字数: 708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.09.073

摘要

背景:儿童病因不明型的精神发育迟滞 (mental retardation,MR)与遗传因素、性别、环境因素有何关系? 目的:探讨病因不明型 MR发生的相关因素. 设计:以诊断为依据的横断面研究. 地点,对象和方法:研究对象为 1 500例 MR患者,主要来自南京及南京周边的城市和农村,年龄为 2个月～ 15岁. 采用韦氏智力评定,将 1 500例 MR患者按轻、中、重分组,对疑为脆性 X综合征患者进行染色体及脆性位点检查. 主要观察指标:受检 MR患者的病因分布,性别构成以及染色体及脆性位点检查. 结果:从 1 500例精神发育迟滞患者中共发现 1 088例病因不明 MR患者,对这 1 088例患者进行分析,中度智力低下所占比率较高( 51.68%),男性( 642例)多于女性( 446例). 1 088例患者中,共发现 112例 Fra(X)患者,其中 97%的 Fra(X)有 FMR-1基因突变. 结论:病因不明型 MR的发生有遗传因素的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王世恒	南京医科大学脑科医院研究所遗传室	14	49	4.0	6.0
2	陈建芳	南京医科大学脑科医院研究所遗传室	9	24	3.0	4.0
3	韩钢	南京医科大学脑科医院研究所遗传室	4	3	1.0	1.0