目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的发生相关.方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性.结果:VDR基因ApaI酶切多态性AA,Aa,aa 3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14.3%,27.0%,58.7%和15.8%,30.5%,53.7%,两组间的差异无统计学意义(P=0.822).A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0.533).VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型.Bb,bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11.1%,88.9%和11.6%,88.4%.在两组间的差异无统计学意义(P=0.797).B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0.930).结论:VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性.