运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用

• 作者: 丁华新 吴志国 张进 杨晓苏 肖波
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童脊髓性肌萎缩 聚合酶链反应 遗传学技术
• 年，卷（期）: 2004,（20）
• 所属期刊栏目: 脊髓损伤康复相关基础研究
• 页码范围: 4012-4013
• 页数: 2页
• 分类号: R349.83
• 字数: 2493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.20.050

摘要

目的:探讨运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的基因诊断的临床价值.方法:应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量.结果:8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN-T拷贝数为0,为纯合缺失,3例患者SMN-T拷贝数为1,为杂合缺失,总缺失诊断率为50%(4/8);所有正常人SMN-T拷贝数均为2.结论:SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖波	中南大学湘雅医院神经内科	417	1821	17.0	26.0
2	杨晓苏	中南大学湘雅医院神经内科	167	689	12.0	17.0
3	吴志国	中南大学湘雅医院神经内科	43	197	9.0	11.0
4	张进	中南大学湘雅医院神经内科	12	51	5.0	6.0
5	丁华新	中南大学湘雅医院神经内科	1	0	0.0	0.0