假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测

• 作者: 张京立 王红斌
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良/遗传学 肌营养不良/诊断 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2004,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1836-1837
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.10.026

摘要

目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(becker muscular dystrophy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断.方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失.结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿.结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王红斌	解放军总医院肌病室	30	135	8.0	10.0
2	张京立	解放军总医院肌病室	13	81	5.0	8.0