早老素-1基因内含子多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

• 作者: 刘阳 张颖冬 李海林 柯晓燕 沈伟
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 阿尔茨海默病 等位基因 基因型 多态现象(遗传学)
• 年，卷（期）: 2004,（31）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 6876-6878
• 页数: 3页
• 分类号: R749.1
• 字数: 5645字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.31.033

摘要

目的:对早老素-1基因第8内含子多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,SAD)进行关联分析,为分子生物学提供理论依据.方法:以多种临床量表筛选及根据ADRDA-NINCDS临床诊断标准,收集144例临床疑诊的SAD患者(男72例,女72例,其中早发性患者40例和晚发性患者104例)及140例健康老人作为研究对象,以PCR-RELP方法检测其早老素-1基因第8内含子多态性,进行对比分析.结果:与对照组的基因型及等位基因频率比较,早发性SAD组PS-1基因第8内含子基因型、等位基因频率分布相似,而晚发性SAD组1等位基因频率(63.94%)明显增高,2/2基因型(8.65%)、2等位基因频率(36.06%)明显降低.结论:PS-1基因内含子的多态性与国人晚发性SAD发病相关联,可能是晚发性SAD的遗传性易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张颖冬	南京医科大学附属脑科医院神经精神病学研究所	115	829	15.0	19.0
2	李海林	南京医科大学附属脑科医院神经精神病学研究所	34	139	7.0	9.0
3	刘阳	南京医科大学附属脑科医院神经精神病学研究所	33	213	8.0	13.0
4	沈伟	南京医科大学附属脑科医院神经精神病学研究所	29	114	5.0	9.0
5	柯晓燕	南京医科大学附属脑科医院神经精神病学研究所	33	135	8.0	10.0