少儿强直性脊柱炎与幼儿类风湿性关节炎HLA-B27亚型的鉴别诊断

• 作者: 刘雅琴 吴凤歧 张新根 林琳 王江
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 少年强直性脊柱炎/诊断 HLA-B27抗原/遗传学 基因频率 聚合酶链反应 等位基因
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 儿科疾病康复
• 页码范围: 1780-1782
• 页数: 3页
• 分类号: R681.5
• 字数: 1071字
• 语种: 中文

摘要

背景:少儿强直性脊柱炎( juvenile ankylosing spondylitis, JAS)和幼儿类风湿关节炎( juvenile rheumatoid arthritis, JRA)与 HLA-B27抗原关联研究已近 25年历史,国外有学者报道强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis, AS)和关节炎与 HLA-B27等位基因亚型关联不同. 目的:探讨 HLA-B27等位基因亚型与 JAS和 JRA的关联性及其在发病机制中的作用 ,以期能够找到早期诊断 JAS检测方法. 设计:非随机对照的实验研究. 地点、对象和方法:纳入 60 例北京儿童医院住院及门诊的 JAS和 JRA患者, 5个家系中患者的父亲或母亲 5例及 9例正常个体(来源于 200多例健康自愿骨髓移植供者).用 PCR/SSP方法对 74例 HLA-B27等位基因亚型进行研究 ,并进行关联分析. 主要观察指标: JAS和 JRA与 HLA-B27等位基因亚型相关性分析; HLA-B* 2704等位基因在 JAS和 JRA中的差异 ;家系资料 ;单倍型分析 ;纯合子分析.表明 HLA-B* 2704与 C* 1202连锁紧密而与 HLA-A连锁不紧密, JAS有明显家族遗传倾向. 结果: 本组人群的 HLA-B27等位基因由 HLA-B* 2704,* 2705,* 2702,* 2707 4种亚型组成 ,其中 JAS患者 HLA-B27等位基因亚型频率 B* 2704为 56.25% ;B* 2705为 40.63% ;B* 2702为 3.13% ;JRA HLA-B27等位基因亚型频率为 B* 2705为 60.7% ;B* 2704为 28.57%; B* 2702为 3.57% 及 B* 2707为 7.14% ;JAS与 JRA结果比较 , HLA-B* 2704基因频率在 JAS组高于 JRA组 (RR=3.21,P< 0.05). 结论:JAS与 HLA-B* 2704等位基因亚型关联.对 HLA-B27等位基因亚型的检测 ,可成为 JAS和 JRA鉴别诊断中一个有价值实验指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴凤歧	北京儿童医院内科	3	10	2.0	3.0
2	林琳	北京市儿科研究所免疫遗传室	2	19	2.0	2.0
3	张新根	北京市儿科研究所免疫遗传室	2	19	2.0	2.0
4	刘雅琴	北京市儿科研究所免疫遗传室	2	19	2.0	2.0
5	王江	北京儿童医院内科	4	17	2.0	4.0