摘要:
背景:鼻咽癌染色体 1p末端结构异常与鼻咽癌发生发展及预后的相关性目前仍然不清楚.目的: 探讨鼻咽癌 (nasopharyngeal carcinoma, NPC)染色体 1p末端 (1pter)结构异常与鼻咽癌发生发展及患者部分临床特征的相关性.设计:以诊断为依据,设立对照组的回顾性研究.地点和对象: 实验由中山医科大学肿瘤防治实验研究部收集完成,研究对象为中山医科大学肿瘤医院就诊或住院的未经治疗的 65例鼻咽癌患者鼻咽活检组织标本.干预:采用组织中淋巴细胞分离法获取较纯的肿瘤细胞,应用 1号染色体短臂端粒相关探针 (TelVysion 1p)及端粒连锁微卫星位点 D1S243分别对 65例 NPC活检组织进行间期荧光原位杂交 (fluorescent in situ hybridization, FISH )及杂合性缺失 (loss of heterozygosity, LOH)和微卫星体不稳定 (microsatellite instability,MI)分析.主要观察指标: 观察鼻咽癌染色体 1p末端的缺失、扩增及微卫星体不稳定等结构异常情况及其与临床特征的关系.结果: 65例 NPC活检组织中,间期 FISH显示 1pter结构异常的有 20例,其中扩增 7例,缺失 8例,扩增缺失共有 5例,其中 44例有临床分期资料的标本中,临床早期的异常频率为 50.0% (2/4),而中晚期则为 30.0% (12/40),两者比较差异无显著性意义 (χ 2=0.0655,P >0.05); 31例 NPC活检组织端粒连锁微卫星位点 D1S243的 PCR-LOH/MI分析显示鼻咽癌染色体 1pter结构异常的有 16例 , 其中 MI13例,纯合性缺失 (homogeneous deletion,HD)2例, LOH1例.两种方法在检查 1pter结构异常方面呈正相关 (χ 2=4.775,P< 0.05),相关系数 r=0.392.结论: 鼻咽癌染色体 1pter结构存在异常 , 表现为扩增、缺失与微卫星体不稳定,其涉及的基因可能在临床早期参与了 NPC的发生发展过程.鉴定其中的目的基因对 NPC的早期预防、诊断及治疗有一定临床意义.