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摘要:
肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病,其遗传方式、发病年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症,是一类复杂的遗传性肌病.目前根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性),每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型.近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新的亚型,本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结.
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常染色体隐性遗传
分型
致病基因
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自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症33例
骨髓干细胞
移植
肢带型肌营养不良症
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 肢带型肌营养不良症
来源期刊 中国临床神经科学 学科 医学
关键词 肌营养不良症 肢带型 常染色体遗传
年,卷(期) 2005,(2) 所属期刊栏目 疾病的新认识和新治疗
研究方向 页码范围 198-201,225
页数 5页 分类号 R746.2
字数 4908字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1008-0678.2005.02.021
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 赵重波 复旦大学附属华山医院神经内科 98 387 10.0 14.0
5 卢家红 复旦大学附属华山医院神经内科 92 375 10.0 13.0
9 吕传真 复旦大学附属华山医院神经内科 161 1643 19.0 32.0
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研究主题发展历程
节点文献
肌营养不良症
肢带型
常染色体遗传
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国临床神经科学
双月刊
1008-0678
31-1752/R
大16开
上海乌鲁木齐中路12号
1993
chi
出版文献量(篇)
3284
总下载数(次)
4
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15732
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