1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定

• 作者: 兰风华 吴玉水 朱忠勇 程鲁京 郑德柱
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 杂合子 L72P/C203Y基因型
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: Q503|R556.7
• 字数: 2383字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2005.01.007

摘要

目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA.结果患者的一个b5R等位基因第72位密码子(位于外显子3)发生了CTC→CCC突变,原来的亮氨酸被脯氨酸替换.患者另一个b5R等位基因第203位密码子(位于外显子7)发生了TGC→TAC突变,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代.结论在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型,即L72P/C203Y.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱忠勇	南京军区福州总医院全军检验医学中心	98	953	11.0	29.0
2	兰风华	南京军区福州总医院全军检验医学中心	88	314	9.0	12.0
3	吴玉水	南京军区福州总医院全军检验医学中心	19	111	5.0	10.0
4	程鲁京	南京军区福州总医院全军检验医学中心	1	0	0.0	0.0
5	郑德柱	南京军区福州总医院全军检验医学中心	28	124	6.0	10.0