cis基因交换形成RHD-CE(2～9)-D等位基因

• 作者: 周一炎 李桢 李雪梅 熊文 邵超鹏
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: Rh血型 mRNA RHD基因 RHCE基因 基因交换
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 561-565
• 页数: 5页
• 分类号: R457.1+1
• 字数: 3390字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.04.011

摘要

以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论.分别针对RHD基因mRNA的5'-和3'-非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RT-PCR)和cDNA测序,分析2例RHD基因阳性(拥有第1和第10外显子)、D抗原表型阴性个体的全长mRNA/cDNA序列,同时以1例正常Rh阳性个体(CcDDee)作对照.结果正常Rh阳性个体拥有正常RHD基因mRNA,2名携带RHD基因的Rh阴性个体则均检出存在与正常RHD基因或RHCE基因转录产物相同长度、以及相同外显子构成的mRNA,但该转录子的第1和第10外显子及3'-非编码区序列与RHD基因一致,而第2～9外显子全部序列与RHCE(e)基因mRNA相同,表明2名个体均存在RHD-CE(2～9)-D融合RHD等位基因,即其RHD基因的第2～9外显子被同源RHCE(e)基因替换,导致不能编码正常RhD蛋白,形成个体D抗原阴性表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李桢	深圳市血液中心和深圳市输血医学研究所	43	170	6.0	11.0
2	邵超鹏	深圳市血液中心和深圳市输血医学研究所	38	452	12.0	20.0
3	熊文	深圳市血液中心和深圳市输血医学研究所	56	477	11.0	20.0
4	周一炎	深圳市血液中心和深圳市输血医学研究所	23	212	9.0	13.0
5	李雪梅	深圳市血液中心和深圳市输血医学研究所	16	97	6.0	9.0