视网膜母细胞瘤染色体基因组不稳定性的分析

• 作者: 府伟灵 张健辉 张雪 彭智培 蔡光伟 黄庆
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 杂合子丢失 三核苷酸重复扩增 DNA,卫星
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R446-39|R739.7
• 字数: 3754字
• 语种: 中文

摘要

目的研究视网膜母细胞瘤(RB)肿瘤细胞基因组的遗传学改变及其位点所在基因组区域.方法以每例患者的外周血基因组为正常对照,采用基因杂合缺失(LOH)和微卫星不稳定(MSI)方法分析15例RB患者激光显微采样肿瘤细胞19、20、21、22和X染色体上55个微卫星位点的基因组不稳定现象.结果15例患者中,有10例(67%)在5条染色体的一个或多个位点上表现为基因组不稳定[LOH和(或)MSI],其中,染色体19(33%)和20(37%)的等位基因丢失频率高于其它染色体,D19S902和D19S571间区域的高频LH现象提示,19q13区可能与视网膜肿瘤发生相关.根据MSI结果可划分出一个或多个位点发生MSI的RB亚群.结论首次提供了RB染色体19和20的LOH证据,并进一步证实了基因组不稳定在RB肿瘤发生学中具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭智培	香港中文大学眼科与视觉科学系	17	180	9.0	13.0
2	蔡光伟	香港中文大学眼科与视觉科学系	4	15	2.0	3.0
3	张健辉	香港中文大学眼科与视觉科学系	1	2	1.0	1.0