线粒体肌病患者线粒体DNA的突变分析

• 作者: 于文 吴华成 张小爱 张炳峰 樊绮诗
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体肌病 线粒体DNA 突变筛查 测序
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-21
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2911字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.005

摘要

目的分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线粒体肌病疑似患者进行诊断,并用聚合酶链反应-单链构象多态和DNA测序等方法对患者线粒体DNA中全部22个tRNA基因进行突变筛查.结果 3例患者均被确诊为线粒体肌病,其中例1 tRNA-Val基因发生A1627G纯合突变,例2 tRNA-Val基因发生A1627G/A杂合突变,例3 tRNA-Trp基因发生T5554C突变、tRNA-Arg基因发生A10412C/A杂合突变.结论线粒体DNA中的tRNA基因突变是线粒体肌病的重要病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊绮诗	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	38	257	8.0	14.0
2	于文	上海第二医科大学附属瑞金医院神经科	9	25	3.0	4.0
3	吴华成	上海第二医科大学附属瑞金医院病理科	16	114	6.0	10.0
4	张小爱	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	2	13	1.0	2.0
5	张炳峰	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	2	3	1.0	1.0