常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

• 作者: 刘静 张英 朱平 杜金伟 杨英 祝毓琳
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 白血病 基因 筛查 逆转录聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 236-239
• 页数: 4页
• 分类号: R733.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2005.03.003

摘要

目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值.方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞,提取RNA,用32条特异性引物逆转录为cDNA,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物,分8管进行多重RT-PCR,筛查白血病融合基因.结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系.结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll、Evil.其中52例慢性粒细胞白血病(CML)100%检出BCR/ABL;25例急性早幼粒细胞白血病(APL)中88%检出融合基因,其中21例APL检测出PML/RARα,1例APL检测出PLZF/RARα;AMLl/ETO阳性的17例急性白血病(AL)16例为FAB-M2亚型,1例为混合型白血病;CBFβ/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4,1例为M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病.16例AL检测出MLL基因异常,其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征.17例急性淋巴细胞白血病(ALL)5例检测出BCR/ABL.8例MDS病人中2例检测出融合基因,其中AMLl/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML.结论:这种以多重RT-PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平	北京大学第一医院血液内科	156	1020	15.0	24.0
2	张英	北京大学第一医院血液内科	66	932	12.0	29.0
3	祝毓琳	北京大学第一医院血液内科	1	22	1.0	1.0
4	杨英	北京大学第一医院血液内科	10	52	4.0	7.0
5	杜金伟	北京大学第一医院血液内科	5	47	5.0	5.0
6	刘静	北京大学第一医院血液内科	46	130	6.0	9.0