乳腺癌BRCA1基因突变的筛查研究

• 作者: 廖清华 张海添 曾健 林坚 陆云飞
• 来源期刊: 肿瘤防治研究
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1基因 PCR SSCP DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 533-535
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9|R730.231
• 字数: 2240字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3971/j.issn.1000-8578.2005.09.002

摘要

目的研究BRCA1基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系.方法应用PCP-SSCP(single-strand conformation polymorphism analysis)分析和DNA直接测序法,检测65例散发性乳腺癌BRCA1第2,3,5,8,10,12,13,14,15,16,17,18,19,20和21外显子基因突变情况.结果65例中共检测出4例突变,其中1例为5外显子的错义突变(287 A＞T),1例为12外显子的错义突变(4 285 G＞A),1例为17外显子的错义突变(5 115 T＞C),1例为18外显子的错义突变(5 206 T＞A).乳腺癌BRCA1的基因突变率为6.2%(4/65).结论BRCA1基因突变与散发性乳腺癌有密切关系.