人凝血因子Ⅸ突变型研究现状

• 作者: 颜景斌
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 人凝血因子Ⅸ 突变 凝血活性
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 833-838
• 页数: 6页
• 分类号: R554+.1
• 字数: 4682字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.05.028

摘要

血友病B是一种性连锁隐性遗传病,其发病机制是位于X染色体上的人凝血因子Ⅸ(hFIX)基因发生了突变,导致血浆中hFIX含量或活性大幅下降,从而使得内源性凝血途径受到阻碍,无法进行正常的凝血.文章综述了hFIX基因及其编码蛋白质的结构和功能,并分类详细论述了血友病B中发现的几种主要突变类型.其中包括奠基者效应造成的突变、调控区的突变、编码区的突变、内含子剪切位点的突变及另外两种较为特殊的突变,同时介绍了这些突变所造成的生物学效应.最后还简要介绍了一种能提高hFIX蛋白凝血活性的突变类型(第338位Arg→Ala),并对其应用作了展望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	颜景斌	上海交通大学医学遗传研究所	14	64	5.0	7.0