Wilson病ATP7B基因启动子区突变对基因表达的影响

• 作者: 李建英 杨春水 梁秀龄 闫振文 黄帆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 报告基因 启动子
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 566-568
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.023

摘要

目的探讨Wilson病ATP7B基因启动子区突变与Wilson发病的关系. 方法在48例患者中发现2例存在-183(C→T)突变,对发现存在突变的样本的DNA片段进行分离,克隆入pGL2荧光素酶报告基因,转染细胞,测定荧光素酶的活性,以野生型的ATP7B基因启动子作为对照,分析ATP7B基因启动子点突变对转录活性的影响. 结果含正常与含突变ATP7B启动子区序列的pGL2载体的荧光素酶转录活性相比较差异无统计学意义(n=3,P>0.05).结论启动子区-183( C→T)突变不影响基因转录活性.提示该突变的意义有待进一步的探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经科	76	515	11.0	18.0
2	黄帆	中山大学附属第一医院神经科	52	228	8.0	11.0
3	闫振文	中山大学附属第一医院神经科	43	125	5.0	10.0
4	杨春水	深圳南山区人民医院神经内科	4	24	3.0	4.0
5	李建英	深圳南山区人民医院神经内科	3	17	2.0	3.0