中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性研究

• 作者: 何云 刘起展 庄志雄 徐雷 杜柳涛 江高峰
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: hMTH1基因 遗传多态性 聚合酶链反应 单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 25-29
• 页数: 5页
• 分类号: Q347
• 字数: 3600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.01.005

摘要

为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序.结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为93.02%、6.98%,等位基因T和C频率分别为96.51%、3.49%;外显子3第45位遗传密码存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为95.35%、4.65%,等位基因T和C频率分别为97.67%、2.33%,该多态性为首次发现;外显子4第83位遗传密码存在G→A杂合型突变,基因型GG和GA频率分别为89.53%、10.47%,等位基因G和A频率分别为94.77%、5.23%;外显子5第119位氨基酸遗传密码存在C→T杂合型突变,基因型CC和CT频率分别为95.93%、4.07%,等位基因C和T频率分别为97.97%、2.03%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄志雄		147	734	14.0	20.0
2	刘起展	南京医科大学公共卫生学院毒理所	29	205	8.0	13.0
3	何云	中山大学公共卫生学院预防医学系	61	881	12.0	29.0
4	徐雷	中山大学公共卫生学院预防医学系	26	178	9.0	12.0
5	杜柳涛	中山大学公共卫生学院预防医学系	10	135	5.0	10.0
6	江高峰	中山大学肿瘤防治中心实验研究部	8	25	3.0	4.0