腭心面综合征研究进展

• 作者: 王衡健 石冰
• 来源期刊: 国外医学（口腔医学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 特征性面容 心血管畸形 基因微缺失 候选基因
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 71-73
• 页数: 3页
• 分类号: R782.2+2
• 字数: 2923字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5749.2005.01.026

摘要

腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石冰	四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	144	1406	20.0	28.0
2	王衡健	四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	2	4	1.0	2.0