Waardenburg综合征Ⅱ型家系的研究

• 作者: 冀飞 徐野 曹菊阳 杨伟炎 杨淑芝 申卫东 白琳娜 袁慧军
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征 遗传性疾病 聋
• 年，卷（期）: 2005,（38）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2686-2690
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.38.006

摘要

目的报道中国人Waardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征.方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱.结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向.依据完整的临床资料,该家系诊断为Waardenburg综合征Ⅱ型.结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性.该家系完整的临床资料对中国人Waardenburg 综合征II型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际WS临床诊断标准也是一个补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐野	北京军区总医院优生优育中心	60	66	4.0	6.0
2	白琳娜	江西省残联康复部	3	4	1.0	2.0