弹力纤维性假黄瘤研究进展

• 作者: 刘盛秀 张学军 杨森
• 来源期刊: 国外医学（皮肤性病学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: ABCC6 突变 假黄瘤,弹性
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 90-92
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3022字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2005.02.008

摘要

弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集.应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤、眼、心血管损害的程度变化较大,目前仍无有效的治疗方法.